Info-Kit für Arztpraxen: Frühe Abklärung von Lysosomalen Speichererkrankungen
Zu den oft erst spät diagnostizierten Erkrankungen gehören die Lysosomalen Speichererkrankungen.
Rechtzeitige Aufklärung und Information sind daher von größter Wichtigkeit. Denn die frühe Behandlung kann einen erheblichen Gewinn an Lebensqualität für erkrankte Personen darstellen. U-Untersuchungen für Kinder bieten daher einen guten Rahmen, um Risiken abzuklären.
Bei der Ausarbeitung eines geeigneten Testkits konnten wir die Kooperation zwischen der Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. und Chiesi GmbH begleiten. In dem gemeinsam entwickelten Testkit zur U7a sind neben einer Informationsbroschüre für untersuchende Ärzt*innen auch Fragebögen für Eltern und ein Zeichenblock für Kinder sowie Trockenblutkarten für Laboranalysen enthalten.
